Was ist Neurofibromatose Typ 2 - und warum ist Awareness so wichtig?

Greta Brenken
25. Jan.
2 Min. Lesezeit

Aktualisiert: vor 5 Tagen

Vielleicht hast du den Begriff schon mal gehört, vielleicht ist er für dich aber auch nur ein langes, kompliziertes Wort: Neurofibromatose Typ 2 (kurz NF2). Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich immer wieder gutartige Tumoren im Nervensystem bilden. Die Inzidenz, an NF2 zu erkranken liegt bei ca. 1 zu 40.000 Menschen, was NF2 zu einer seltenen und bislang unheilbaren Erkrankung macht.

Eine MRT-Aufnahme meines Schädels mit blauen Kreisen um die Tumore, die zu den Hauptmerkmalen von NF2 zählen. — Zu sehen ist mein Querschnitt des Schädels im MRT. Blau umkreist werden hier die Vestibularisschwannome am Hirnstamm. Es ist eine schwarz-weiß Aufnahme.

Gentischer Hintergrund:

Fachlich gesehen ist NF2 eine Mutation auf dem 22. Chromosom. Normalerweise produziert der Körper das Protein Merlin. Es wirkt wie eine eingebaute Bremse, die verhindert, dass Zellen unkontrolliert wachsen. Bei NF2 ist dieser Bauplan jedoch fehlerhaft: Das Merlin-Protein kann seine Aufgabe nicht mehr erfüllen oder ist nicht in ausreichender Menge vorhanden. Die Folge: Die Bremse versagt und Tumoren können entstehen.

Das Tückische: Diese Tumoren (meist Schwannome) sind zwar „gutartig“, weil sie nicht streuen, aber sie nehmen sich Platz, der ihnen nicht gehört.

Warum Awareness so wichtig ist

Viele Menschen haben noch nie von NF2 gehört. Selbst unter medizinischem Personal ist die Erkrankung selten, was Diagnosen und Behandlungen oft erschwert.

Awarenes ist daher eine Notwendigkeit:

Sichtbarkeit schaffen: NF2 ist nicht immer in all der Komplexität sichtbar. Aber die Barrieren, auf die wir stoßen, sind verdammt real. Ich möchte zeigen, dass es uns gibt und dass wir ein Teil dieser Gesellschaft sind.
Verständnis fördern: Verständnis baut Brücken. Dabei geht es nicht um Mitleid, sondern um Empathie und Wissen.
Unterstützung für Betroffene: Je mehr Menschen wissen, was NF2 bedeutet, desto stärker kann die Forschung angekurbelt werden. Niemand sollte sich mit einer Diagnose wie dieser alleine fühlen.